Uma abordagem pioneira ao perfil genómico abrangente

A nossa abordagem

A abordagem da Foundation Medicine ao perfil genómico abrangente

O perfil genómico abrangente da Foundation Medicine, através da tecnologia de sequenciação de nova geração (NGS), permite detetar as quatro classes principais de alterações genómicas (substituições de bases, inserções/deleções, alteração no número de cópias e rearranjos de genes) num conjunto alargado de genes relevantes no cancro, que outros testes não detetam.1–9 

Adicionalmente, o perfil genómico abrangente permite avaliar a carga mutacional do tumor (TMB) e a instabilidade de microssatélites (MSI).*1–3,5,9

O que distingue o perfil genómico abrangente?

Testes NGS hotspot multigénicos

Abordagem Foundation Medicine

Perfil genómico abrangente

Multigene hotspot tests risk missing genomic alterations while comprehensive genomic profiling broadly analyses the genome to identify all relevant alterations
Relatórios detalhados

O relatório inclui terapêuticas aprovadas na União Europeia (UE) para apoiar a tomada de decisão clínica

Os resultados dos testes da Foundation Medicine fornecem informações relevantes sobre o perfil genómico do tumor do doente, sobre as possíveis terapêuticas dirigidas ou imunoterapias aplicáveis, bem como de eventuais ensaios clínicos em curso. Os resultados destacam ainda os mais importantes genes com impacto na doença, para os quais não foram identificadas alterações reportáveis e alterações genómicas associadas a potencial resistência à terapêutica, para ajudar a excluir tratamentos possivelmente ineficazes.10

Relatórios dos testes da Foundation Medicine

Relatório europeu

Validação

Validado e apoiado por evidência clínica

Os serviços da Foundation Medicine são suportados por um conjunto numeroso e crescente de evidências clínicas, com mais de 400 publicações desde o início da sua atividade.11,12 A validação dos serviços de análise abrangente do perfil genómico está publicada em revistas de grande notoriedade e com revisão por pares.1–3,11,12
Validação

 

 

 

*TMB determinado no Teste para Tumores Sólidos e no teste para Tumores Hematológicos e Sarcomas. MSI determinado em toda a oferta de testes Foundation Medicine.

FDA = US Food and Drug Administration | HER2 = Human Epidermal growth factor Receptor 2 | KRAS = KRAS proto-oncogene, GTPase | MSI = Instabilidade de microssatélites | NGS = sequenciação de nova geração | TMB = Carga mutacional do tumor | UE = União Europeia 

Referências
  1. Frampton GM et al. Nat Biotechnol 2013; 31: 1023–1031.
  2. Clark TA et al. J Mol Diagn 2018; 20: 686–702.
  3. He J et al. Blood 2016; 127: 3004–3014.
  4. Suh JH et al. Oncologist 2016; 21: 684–691.
  5. Chalmers ZR et al. Genome Med 2017; 9: 34.
  6. Rozenblum AB et al. J Thorac Oncol 2017; 12: 258–268.
  7. Schrock AB et al. Clin Cancer Res 2016; 22: 3281–3285.
  8. Ross JS et al. Gynecol Oncol 2013; 130: 554–559.
  9. Hall MJ et al. J Clin Oncol 2016; 34: 1523–1523.
  10. Foundation Medicine: A Patient’s Guide to Comprehensive Genomic Profiling, 2019. Available at: go.roche.com/foundationmedicinepatientbooklet (Accessed July 2019).
  11. A search for “Foundation Medicine”[Affiliation] on the NCBI database resulted in 413 publications, as of July 2019. Available at:  https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/?term=Foundation+Medicine%5BAffiliation%5D (Accessed July 2019).
  12. Foundation Medicine Publications. Available at: https://www.foundationmedicine.com/publications (Accessed July 2019). 
  13. FDA Approval, 2017. Available at: https://www.fda.gov/ (Accessed July 2019).